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该团队通过对一个遗传五代的肌无力表型NIID家系连锁分析将其致病基因定位于染色体1p13.3-q23.1,在全外显子测序未找到可疑致病突变后,通过长读长测序(Long read sequencing,LRS)发现了区间内人类特异的NOTCH2NLC基因内GGC异常重复扩增与该家系相关。进一步通过RP-PCR和GC-PCR证实在其他NIID家系及散发NIID患者的NOTCH2NLC基因5’端均存在异常GGC重复(≥66次)。随后,课题组对456个排除已知致病突变的其他神经退行性疾病家系先证者进行了NOTCH2NLC基因筛查,发现2个临床诊断为阿尔茨海默病、3个临床诊断为帕金森综合征的家系患者存在GGC异常扩增,且皮肤活检均发现嗜酸性核内包涵体。由此提出了“NIID相关疾病”(NIID related disorders, NIIDRD)这一新概念,指出该组疾病由NOTCH2NLC基因GGC异常扩增所致,临床可能并不罕见,在某些常见神经退行性疾病如阿尔茨海默病、帕金森综合征患者中同样存在。该研究首次鉴定了人类特异的NOTCH2NLC基因5’UTR区异常GGC重复是导致NIID相关疾病(包括认知障碍、运动障碍及肌无力型)的主要病因,不仅为NIID临床诊断提供了有效的基因筛查方法,也为进一步揭示神经退行性疾病的共同发病机制提供了重要线索。活动开始,王铭老师组织同学们观看助学贷款专题教育片,详细介绍国家助学贷款有关政策、诚信、信用记录以及个人诚信系统的作用等知识。随后,王铭老师针对贷款过程中的诚信问题做了简短的讲解,他强调,国家助学贷款是由政府主导、财政贴息、财政和高校共同给予银行一定风险补偿金  

   在国家层面,对历史文化名城保护的监督也一直未松懈。2011年和2017年,住房和城乡建设部会同国家文物局在全国范围内对国家历史文化名城和中国历史文化名镇名村组织开展了评估检查。“通过评估检查,能够总结保护工作中的经验和做法,分析了当前保护工作存在的问题,也能对保护工作不到位、政府监管不力的城市进行批评警示。同时,进一步摸清家底,建立保护清单,建立长效保护机制。”住房和城乡建设部相关负责人说。  中国4家企业获颁5G商用牌照次日,俄罗斯总统普京就在圣彼得堡国际经济论坛全会上阐述了“俄方愿在平等和相互尊重的基础上开展互利合作”的态度,他特别指出:“中国正准备与伙伴国分享技术研发成果特别是5G技术,此举可造就关键性优势,改变经济发展模式。”  俄罗斯著名电信企业MTS公司董事会主席阿列克谢科尔尼亚说,中国政府部门已向中国企业分配5G网络频谱,后者将依托其通信网最大限度地快速铺设5G网络,这一分配和布网机制“合理、透明”,俄罗斯在发展5G通信时应借鉴这种成功的运作模式。 

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 在该项工作中,研究团队首次在玻色-爱因斯坦凝聚体中观测到了一个极宽的d波势形共振。他们发现,在散射共振附近(强相互作用区),玻色爱因斯坦凝聚体的寿命仍高达数百毫秒,远远大于多体系统的平衡时间。因此,该d波共振同时具备超冷、宽共振带宽、长寿命三大要素,为基于d波相互作用的量子模拟研究提供了一个绝佳的平台。在进一步的研究中发现,当扫描磁场以一定速率穿过共振点时,系统实现了原子和d波分子之间的相干转化,自发出现了长寿命(秒量级)的集体激发振荡。通过细致的测量该集体振荡的频率、振幅、原子数目与扫描磁场速率的关系,研究团队证明了系统内部已经存在大量的超冷d波分子。虽然目前还缺乏对该d波分子进行直接探测的技术,研究人员仅能通过对集体激发的拟合来得到d波分子的数目等信息,他们的初步结果明确表明这些d波分子已经形成了一种全新的量子物态——d波分子超流。因此,该工作也为未来研究d波分子超流奠定了基础。 

中国残疾人艺术团手语主持刘小源和魏菁阳等11位聋人演员演出了手语诗《我的梦》,把上万名现场观众的心带入音乐舞蹈的艺术殿堂。优美的音乐、如诗的意境、曼妙的舞姿,表现了残疾人对梦想的不懈追求和历经坎坷与命运抗争的无穷力量,赢得了现场观众阵阵喝彩和持续不断的掌声。“他们真是太不容易了,他们真的是很伟大!”现场观众由衷地赞叹。本场晚会由中国残联宣文部、中国残疾人事业新闻宣传促进会、中国好人网、三门峡市人民政府主办,是由国家艺术基金资助,中国残疾人艺术团开展的中西部地区百县百场公益巡演之一。卢氏是河南省面积最大、平均海拔最高、人口密度最小、贫困发生率最高的深山区县和革命老区县,全县38.2万人中有残疾人2.8万人,残疾人占比7.3%。2019年是新中国成立70周年,也是卢氏县脱贫摘帽之年。在卢氏儿女冲锋陷阵、攻城拔寨,大打脱贫攻坚战的关键时刻,中国残疾人艺术团的这场演出对于提振全县人民精气神,特别是激励全县残疾人自强不息、努力奋斗、主动脱贫有着重要的现实意义。  

 古县志记载:“卢氏处万山从中,乃四塞之邑,不通孔道。”千百年来,由于自然条件限制,卢氏长期处于贫困之中。2016年脱贫攻坚战打响以来,在党中央和上级党委政府的坚强领导和关心支持下,创造出一个又一个奇迹:提前一年完成9310户、33866人易地扶贫搬迁,占河南省的八分之一;全县开展“危房清零”行动,受到国务院激励表彰;成功创建全国义务教育基本均衡县;投资17亿元,实现了全县所有乡村和20户以上自然村通公路,卢氏发展欣欣向荣、日新月异。包括残疾人在内的贫困群众脱贫加速,正满怀希望地奔向乡村振兴的小康路。神经元核内包涵体病(Neuronal Intranuclear Inclusion Disease, NIID)是一种罕见的以中枢和外周神经系统及内脏器官内嗜酸性透明包涵体为特征的慢性进展性神经退行性疾病。该病临床异质性大,主要表现为认知障碍、肢体无力、感觉异常、自主神经功能障碍、共济失调、帕金森症状、癫痫、发作性意识障碍、卒中样发作、脑炎样发作等。目前主要通过皮肤活检或尸检等有创方法发现嗜酸性核内包涵体而确诊,发病机制尚不明了。 

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